ID PW

진료과목

▨ 산과

    ┣  임신 중 약물 클리닉
    ┣  4차원 입체 및 정밀 초음파 클리닉
    ┣  고위험 산모 클리닉
    ┗  기형아 클리닉 

▨ 부인과

    ┣  복강경 클리닉
    ┣  성형 클리닉
    ┣  암 클리닉
    ┣  갱년기 클리닉
    ┣  요실금 클리닉
    ┗  성 클리닉


   ▨▨ 기형아 클리닉 [ 산과 ]

과거나 현재나 부부가 건강하면서도 총명한 아기를 낳기 원하는 것은 똑같은 심정입니다.
특히 과거에 기형아를 출산한 경험이 있거나 ,친척 혹은 친구 중에 염색체이상이 있거나, 다발성 기형아를 분만하였을 경우 혹시 자기아이도 기형아를 출산하지 않을까 하는 마음에 전전긍긍하게 됩니다.
대부분의 기형아는 임신 중 발견되거나, 자연유산 되어 자연 도태되며, 발견되지 않는 경우 약 7-8%에서 기형아로 출산 됩니다.
기형아는 임신 전, 임신 중 적당한 치료와 예방, 정확한 조기진단을 통해 거의 발견됩니다. 부모의 안이한 생각이 기형아의 조기발견의 기회를 놓치고 마는 경우가 흔히 발생합니다. 그렇기 때문에 정확한 조기진단과 유전상담을 통해 기형아를 예방하여야 합니다.
 

▨ 기형아의 원인

□ 유전자적 원인

< 염색체이상 >
약 6%로써 대부분 자궁내에서 유산되거나 사망하는데 임신 12주 내에 사망한 태아의 약 50%에서 염색체이상이 발견됩니다. 대부분 선천성 기형아를 동반하는데 신경관 결손, 심장질환, 횡격막 탈장, 복벽결손, 뇌실내이상을 초래 합니다.
초음파 검사상 기형아가 있는 경우 약 10-30%에서 염색체이상을 초래하며 재발율은 2-3%이며 대표적인 예로는 염색체 21,18,13번 에 이상이 있거나 터너 증후군이 있습니다.

< 단일유전자 이상 >
약 8%로써 상동염색체 우성 및 열성질환, 반성, 우성, 열성질환으로 분류되며 모든 신생아의 1.3-1.8%에서 발생되며 질병으로는 성인성 다발성 신장낭종, 헌팅코레아, 난장이, 연골발육부전, 페닐케톤뇨증, 프라질 X-증후군, 듀센형근 위축증, 선청성 부신피질증식증, 혈우병 및 자폐증이 있습니다.

□ 환경적 원인

< 약물복용 >
태아의 기관이 형성되는 임신초기(4-12주)에는 될 수 있는 한 약물을 복용하는 것은 좋지 않습니다. 그러나 기형아 발생원인중 2%에 해당되며 임신초기에 약물을 복용했을 경우입니다. 모든 약물이 다 기형아를 일으키는 것은 아니기 때문에 크게 걱정할 필요는 없습니다.
그러나 간질치료제(valproic acid), 여드름 치료제인 과다한 레티놀산, 신경안정제, 피임약 드물게는 배란유도제 등은 주의하여 사용하여야 합니다.

< 방사선물질 >
약1% 미만에서 기형아가 발생되는데 대부분의 산모는 부득이한 경우, 혹은 임신인줄 모르고 엑스레이를 촬영한 경우가 많은데 태아에게 영향을 줄 수 있는 양은 5-10Rad이상이며 대부분 태아는 과다한 양에 의하여 유산되거나 사망합니다.
미량의 흉부엑스레이 촬영은 거의 영향이 없으며 부득이 엑스레이를 촬영하는 경우 임산부라는 사실을 촬영 기사에게 이야기해 주는 것이 좋습니다.

< 화학물질 >
산모가 임신초기, 임신전에 과다한 화학물질(중금속, 오일, 페인트, 제초제, 폐기물, 오염된 쿡킹오일) 등에 노출되었을 경우 기형아의 출산 및 유산의 빈도가 높습니다.

< 임산부질환 >
대표적인 예가 당뇨병으로써 기형발생 빈도는 19%로써 정상군보다 2-3배 높다. 임신전에 당뇨가 있는 경우 꼭 치료를 하여야 하며 임신중 당뇨가 있거나 집안에 당뇨병이 있는 경우 반드시 당뇨 부하 검사를 시행하여야 합니다. 그외 매독, 에이즈, 갑상선질환, 페닐케톤뇨증도 소뇌증, 정신박약아, 태아발육부전을 일으킵니다.

□ 임산부 바이러스감염

< 풍진 >
임신초기에는 약 25-50%에서 선천성 기형아를 일으키며 심장질환 뇌이상 청력장애 소뇌증, 선천성 백내장 등이 나타납니다. 그러나 임신초기에 풍진에 감염되었다고 태아에게 전염 되는것도 아니고 태아에게 감염이 되었다고 반드시 기형아를 초래하는 것이 아니기 때문에 정확한 검사를 실시하여 태아의 기형유무를 조사하여야만 합니다. 임신전에 풍진예방접종을 실시하여 사전에 감염을 예방하는 것이 좋으며 반드시 접종후 3개월 이후에 임신하는 것이 좋습니다.

< 사이토메가로 바이러스 >
선천성 기형아, 정신박약아, 청력장애, 간비대를 보입니다

< 수두 바이러스 >
정신박약아, 하지결손을 보이며 그외 톡소푸라스모증, 매독, 에이즈, 헤르페스바이러스 등도 태아에 영향을 줍니다.

< 술, 담배 >
적은양의 술은 별문제가 없지만 임신초기에 인사불성이 될정도로 마시거나, 매일 맥주650cc 소주 반홉정도는 태아 에게 발육부전 소뇌증 언청이를 유발시키며 흡연도 발육부전 태아사망을 일으키며 특히 간접흡연도 태아에게 영 향을 줍니다.

< 원인 불명 >
대부분을 차지하며 환경적 요인과 유전자적 요인, 다발설 유전인자가 복합된 경우 진단 임신초기(9-13주)에 산모혈청검사 및 초음파 검사 Free 베타 HCG와 PAPP-A를 검사하며 다운증후군의 발견율은 약 60%이며 이때 초음파를 이용하여 태아의 목 투명도와 산모연령을 종합하여 다운증후군의 발견율을 약 90%까지 올릴 수 있습니다.
▲ 임신 11주때 질초음파로 발견된 간탈장 및 수활액낭종
▲ 임신 17주때 발견된 구순열 (언청이)

융모막 검사
임신 초기(9-13주) 때 융모조직을 채취하여 염색체를 분석하는 것으로써 다운증후군, 에드워드증후군, 성염색체 이상 유무를 검사하며 태아 손실은 약 3%내로 숙련된 산부인과 의사에 의해 시행하는 것이 좋습니다.

양수검사
임신15-20주때 양수를 채취하여 세포배양하여 염색체핵형을 분석하는 것으로써 검사기간은 약 2주정도 걸리며 태아손실은 약 0.5%이하로 안전한 검사법입니다.

산모혈청 더블테스트
임신 15-22주 때 모체 혈청태아 단백질, 융모성선자극호르몬, 혹은 free 베타 HCG를 검사하여 다운증후군의 발견율은 약 80%로써 높습니다.

임신중기(15-20주)때 모체트리플검사
다운증후군, 척추이분증, 무뇌아, 신경관 결손, 콩팥이상, 언청이를 조기 발견할 수 있으며 다운증후군의 발견율은 약 60%로써 낮으며 양성예측율은 약 2%입니다. 특히 모체혈청검사상 태아 단백질이 높은 경우 정밀초음파검사, 양 수검사를 실시하여 태아 기형유무를 확인하는 것이 좋습니다.

분자유전학적인 검사
모체혈액에 있는 미량의 태아세포를 추출하여 형광동소교잡법에 의한 DNA를 검사하여 염색체 이상유무를 검사 하는 방법으로써 현재 연구중에 있습니다

정밀초음파 검사
근래들어 초음파의 이용율이 증가하고 있습니다. 초음파를 이용하여 정확한 임신시기, 태아의 생존여부, 태아의 성숙정도, 태반 난소의 이상유무 등을 확인하며 특히 칼라초음파를 이용하여 선천성심장질환(심방,심실중격결손) 콩팥이상 척추이분증 언청이, 구개파열, 골격형성부전, 육손이 등과 같은 크고 작은 기형도 발견 가능합니다. 임신 초기, 중기 초음파상 정상 태아이더라도 임신후반기에 기형아가 발견되는 경우가 있기 때문에 임신부터 출산까지 정기적이며 지속적인 검사가 필요합니다.

4차원 입체 동영상
초음파 태아의 선천성기형 여부를 정확하게 진단할 수 있을 뿐 아니라, 태아의 얼굴, 손가락은 물론, 실제 움직이는 아기의 모습을 확인 하실 수 있습니다.

신생아 선천성 대사검사
출생후 1주일이내 신생아 혈액을 가지고 대사장애를 검사하는데 조기 발견하여 정신박약아를 예방하는 방법으로 갑상선기능 저하증, 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증이 있습니다.

임산부 혈청 바이러스 항원항체검사
풍진, 사이토메가로바이러스, 수두바이러스의 감염여부를 검사하는데 감염이 의심되면 양수, 탯줄검사, PCR을 이용하여 감염유무를 확인합니다.

산모 혈액에서 염색체검사
임산부나 비임산부의 혈액을 채혈하여 염색체이상 여부를 진단하는 방법으로 염색체 이상인 아기를 출산한 경우 부모 모두 검사를 하여야 합니다. 특히 정상인이더라도 염색체 평형전좌가 있으면 다음세대에 염색체 이상의 아기가 태어날 가능성이 있습니다.
예방 기형아 예방 및 조기발견을 위해서는 정확하면서도 정밀한 산전 산후 기형아 검사가 필요합니다. 기형아를 출산 한 후에도 기형아의 종류, 부위, 타장기 기형여부, 염색체이상 유무에 따라 치료 및 수술이 가능함으로써 임신 19 주 이전에 발견된 경우에는 산모에게 태아의 지속 여부에 대한 선택권을 주어야 하며 임신 21주 이후에는 기형아의 종류 및 부위에 따라 임신지속을 결정하여야 합니다.
특히 과거에 기형아를 경험한 여성도 정밀한 검사 및 예방 치료를 통해 건강하고 총명한 정상적인 아기를 출산할 수 있을 것입니다.

1. 계획된 임신을 합니다.
계획된 임신을 통해 약물복용금지, 방사선노출억제, 여러 화학 물질의 오염방지, 술, 담배, 커피, 카페인 등을 억제 하고 균형있는 식사 충분한 휴식을 통해 가능한 환경적 요인을 제거합니다.
2. 바이러스 검사( 풍진,CMV,수두)를 임신전 임신후에 실시합니다.
3. 임신전에 풍진 예방접종을 실시하고 접종 후 3개월간 임신을 피합니다.
4. 과거력상 신경관 결손, 언청이를 분만한 산모는 임신 1개월전부터 임신 3개월까지 엽산을 복용합니다.
5. 기형아 전문의와 정기적인 상담 및 산전 산후 검사를 실시합니다.